ARRAY CGH

Çfarë është ARRAY CGH?

Array CGH (aCGH), i njohur edhe si Chromosomal Microarray Analysis (CMA), është një test gjenetik i avancuar që analizon ADN-në në nivel shumë të detajuar për të identifikuar ndryshime në numrin e kopjeve të materialit gjenetik (Copy Number Variations – CNVs).

Ky test mund të zbulojë:

• Delecione (humbje) të segmenteve të ADN-së
• Duplikime (shtesa) të segmenteve të ADN-së

Çfarë mund të zbulojë?

ARRAY CGH është shumë i fuqishëm për identifikimin e:

• Mikrodelecionet dhe mikroduplikimet (ndryshime shumë të vogla kromozomale)
• Sindroma gjenetike të njohura (p.sh. 22q11.2 deletion syndrome, Prader-Willi, Angelman, etj.)
• Shkaktarë të:
  • vonesave në zhvillim (developmental delay)
  • çrregullimeve të spektrit autik
  • anomalive kongjenitale
  • problemeve neurologjike

Në diagnostikën prenatale, ndihmon në identifikimin e anomalive gjenetike kur ekografia tregon dyshime strukturore.
Kur rekomandohet?

ARRAY CGH rekomandohet në situata të ndryshme klinike:

Tek fëmijët:

• Vonesë në zhvillim psikomotor
• Çrregullime të spektrit autik
• Anomali fizike të lindura

Tek të rriturit:

• Dyshime për sindroma gjenetike
• Probleme të pashpjeguara neurologjike

Në shtatzëni (prenatal):

• Anomali të zbuluara në ekografi
• Histori familjare me sëmundje gjenetike
• Aborte të përsëritura

Si realizohet testi?
Procedura është e thjeshtë dhe e sigurt:

• Mostër gjaku periferik
• Ose mostër prenatale (amniocentezë / CVS)
• Analizë në laborator të specializuar