Fibroza cistike është një sëmundje gjenetike e trashëguar që prek kryesisht mushkëritë dhe sistemin tretës. Ajo shkaktohet nga ndryshime në gjenin CFTR, i cili është përgjegjës për rregullimin e balancës së kripërave dhe lëngjeve në trup. Kur ky gjen nuk funksionon si duhet, trupi prodhon sekrecione shumë të trasha dhe ngjitëse, të cilat mund të bllokojnë rrugët e frymëmarrjes dhe të pengojnë funksionimin normal të organeve.
Çfarë është testi për Fibrozën Cistike? Testi është një analizë gjenetike që identifikon nëse një person është bartës i mutacionit në gjenin CFTR. Një bartës:
Si trashëgohet? Fibroza cistike është një sëmundje autosomale recesive, që do të thotë:
Pse rekomandohet testi? Testi rekomandohet për të vlerësuar rrezikun përpara ose gjatë shtatzënisë. Rekomandohet në rastet:
Pse është i rëndësishëm?
Si kryhet testi?
Fibroza cistike është një sëmundje gjenetike që prek mushkëritë dhe tretjen. Edhe nëse nuk keni simptoma, mund të jeni bartës dhe ta transmetoni te fëmija juaj.
E vetmja mënyrë për ta zbuluar është përmes një testi gjenetik të thjeshtë (analizë gjaku).
Ekziston 25% mundësi që fëmija të lindë me Fibrozë Cistike. Në këtë rast, rekomandohet këshillim gjenetik dhe opsione të mëtejshme testimi.
Jo. Është një analizë e thjeshtë gjaku, pa rrezik për shëndetin tuaj.
Rezultatet zakonisht dalin brenda 7–10 ditëve pune.
Po, nëse të dy prindërit janë bartës, mund të kryhen teste prenatale për të vlerësuar gjendjen e fetusit.
Po, shumica e bartësve nuk kanë asnjë shenjë dhe nuk e dinë pa bërë testin.
Mund të na kontaktoni për informacion dhe rezervim, ose të paraqiteni direkt në laborator gjatë orarit të punës.
Jo domosdoshmërisht. Mund ta kryeni testin edhe pa rekomandim, por këshillimi gjenetik është i rekomanduar.
Sepse ofrojmë testim gjenetik të avancuar, rezultate të sakta dhe mbështetje profesionale në çdo hap.
