Empower Hereditary Cancer Test, nga Natera, është një test gjenetik që analizon ADN-në tuaj për ndryshime gjenetike të trashëguara që mund të rrisin rrezikun për zhvillimin e disa llojeve të kancerit.
Testi mund të përdoret si për persona që duan të vlerësojnë rrezikun e tyre për shkak të historisë familjare, ashtu edhe për persona që tashmë kanë një diagnozë kanceri dhe mund të përfitojnë nga informacioni gjenetik për menaxhimin e sëmundjes.
Rreth 5–10% e të gjithë kancereve lidhen me ndryshime gjenetike të trashëguara. Këto ndryshime mund të kalojnë nga një brez në tjetrin dhe mund të ndikojnë në rrezikun e zhvillimit të disa llojeve të kancerit.
Identifikimi i një predispozicioni gjenetik mund të ndihmojë në:
Empower™ analizon gjene të lidhura me rritjen e rrezikut për kancere të trashëguara.
Natera ofron disa opsione panelesh, duke përfshirë panele të fokusuara dhe panele më të gjera. Ekzistojnë 5 opsione panelesh me deri në 81 gjene, ndërsa panelet e personalizueshme mund të përfshijnë më shumë se 190 gjene.
Ndër gjenet e rëndësishme të përfshira në panelet e Empower™ janë:
BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PALB2, ATM, CHEK2, TP53, PTEN, STK11, RAD51C, RAD51D, APC, MUTYH dhe shumë të tjera, në varësi të panelit të zgjedhur.
Panelet Empower™ përfshijnë gjene të lidhura me një gamë të gjerë kanceresh të trashëguara, duke përfshirë:
Paneli i saktë dhe kanceret e vlerësuara varen nga paneli gjenetik i zgjedhur. Empower™ përfshin gjene të lidhura me 12+ lloje të kancerit të trashëguar.
Testimi gjenetik mund të jetë veçanërisht i rëndësishëm kur ekziston:
Natera veçon veçanërisht historinë personale ose familjare të kancerit para moshës 50 vjeç, kancerin ovarian, pankreatik, kolorektal ose të gjirit mashkullor dhe raste të shumta kanceri në të njëjtën anë të familjes si situata ku duhet konsideruar testimi
Si kryhet testi? Testi kryhet nga një mostër gjaku
Çfarë rezultatesh mund të japë Empower™?
Identifikohet një variant patogjen ose me gjasë patogjen që lidhet me rritje të rrezikut për një ose disa lloje kanceri.
Një rezultat pozitiv nuk do të thotë se personi ka kancer ose se do të zhvillojë patjetër kancer.
Ai tregon se ekziston një predispozicion gjenetik që mund të kërkojë një plan më të përshtatshëm monitorimi dhe parandalimi.
Nuk identifikohet një variant i njohur që rrit rrezikun për kancer në gjenet e analizuara.
Megjithatë, një rezultat negativ nuk e eliminon të gjithë rrezikun për kancer. Historia personale dhe familjare vazhdon të jetë e rëndësishme në përcaktimin e nevojës për kontrolle të mëtejshme.
Në disa raste identifikohet një ndryshim gjenetik, por aktualisht nuk ka informacion të mjaftueshëm për të përcaktuar nëse ai lidhet me rritjen e rrezikut për kancer.
Një VUS nuk duhet të trajtohet si një rezultat pozitiv. Klasifikimi i variantit mund të ndryshojë në të ardhmen nëse bëhen të disponueshme të dhëna të reja shkencore.
Jo. Testi mund të përdoret edhe për vlerësimin e rrezikut të trashëguar te persona pa diagnozë kanceri, veçanërisht kur ekziston histori familjare ose faktorë të tjerë që sugjerojnë predispozicion gjenetik.
Një person mund të mbartë një ndryshim gjenetik të trashëguar pa pasur aktualisht kancer. Identifikimi i tij mund të ndihmojë në planifikimin e monitorimit dhe masave parandaluese.
Jo. Empower™ vlerëson predispozicionin gjenetik të trashëguar dhe nuk zëvendëson ekzaminimet diagnostikuese për kancer.
Jo. Një rezultat pozitiv tregon rritje të rrezikut për kancere të caktuara, jo një siguri që kanceri do të zhvillohet.
Po. Empower™ mund të kryhet nga mostër gjaku ose pështyme
Në varësi të panelit, Empower™ ofron opsione me deri në 81 gjene, ndërsa panelet e personalizueshme mund të përfshijnë 190+ gjene.
Po. BRCA1 dhe BRCA2 janë ndër gjenet kryesore të përfshira në panelet e Empower™.
Po. Panelet përkatëse përfshijnë gjenet MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 dhe EPCAM, të lidhura me sindromën Lynch.
Një VUS do të thotë se ndryshimi gjenetik nuk mund të klasifikohet aktualisht si shkaktar i rritjes së rrezikut. Nuk duhet të përdoret si rezultat pozitiv për vendimmarrje mjekësore.
Po. Nëse identifikohet një variant i trashëguar, familjarët biologjikë mund të këshillohen për testim të mëtejshëm.
Natera deklaron se rezultatet zakonisht janë të disponueshme në rreth 2 javë.
Po. Interpretimi i testit duhet të bëhet në kontekstin e historisë personale, historisë familjare dhe të dhënave të tjera klinike.
