Panel kardiovaskular

Paneli Kardiovaskular është një test gjenetik që analizon një grup gjenesh të lidhura me sëmundjet e trashëguara të zemrës dhe enëve të gjakut. Ai ndihmon në identifikimin e varianteve gjenetike që mund të rrisin rrezikun për zhvillimin e sëmundjeve kardiovaskulare ose të shpjegojnë shkakun e një sëmundjeje të diagnostikuar.
Ky test mund të jetë i dobishëm si për pacientët me simptoma, ashtu edhe për individët me histori familjare të sëmundjeve kardiake.

Kur rekomandohet?
Mjeku mund ta rekomandojë këtë test në rastet e:

• historisë familjare të sëmundjeve të trashëguara të zemrës;
• kardiomiopative të dyshuar ose të diagnostikuar;
• aritmive me origjinë gjenetike;
• vdekjeve të papritura në familje me shkak të dyshuar kardiak;
• kolesterolit shumë të lartë me dyshim për hiperkolesterolemi familjare;
• nevojës për vlerësim gjenetik të një sëmundjeje kardiovaskulare.

Çfarë analizon?
Paneli analizon një numër gjenesh të lidhura me:

• Kardiomiopatitë (hipertrofike, dilatuese, aritmogjene dhe forma të tjera);
• Çrregullimet e ritmit të zemrës (aritmitë);
• Sindromat e kanalopative, si Long QT Syndrome dhe Brugada Syndrome;
• Sëmundjet e aortës dhe indit lidhor, të lidhura me aneurizmat dhe diseksionet;
• Hiperkolesteroleminë familjare dhe çrregullime të tjera të trashëguara të metabolizmit të lipideve.

Pse është i rëndësishëm?
Rezultatet e testit mund të ndihmojnë mjekun në:

• identifikimin e shkakut gjenetik të sëmundjes;
• konfirmimin ose mbështetjen e diagnozës;
• vlerësimin e rrezikut për komplikacione;
• zgjedhjen e strategjisë së monitorimit dhe trajtimit;
• identifikimin e anëtarëve të familjes që mund të përfitojnë nga testimi gjenetik.

Si kryhet testi?
Analiza realizohet në një mostër gjaku periferik dhe kryhet me teknologji moderne të Next Generation Sequencing (NGS), e cila mundëson analizimin e një numri të madh gjenesh në të njëjtën kohë.

Interpretimi i rezultatit
Rezultatet interpretohen nga mjeku specialist në kombinim me historinë personale dhe familjare, ekzaminimin klinik, elektrokardiogramën (EKG), ekokardiografinë dhe ekzaminime të tjera kardiologjike.

Një rezultat pozitiv mund të ndihmojë në identifikimin e shkakut gjenetik të sëmundjes, ndërsa një rezultat negativ nuk e përjashton plotësisht praninë e një sëmundjeje kardiovaskulare.