Çfarë është SMA (Atrofia Muskulare Spinale)? SMA (Atrofia Muskulare Spinale) është një sëmundje gjenetike e trashëguar që prek sistemin nervor, konkretisht neuronet motorike në palcën kurrizore, të cilat kontrollojnë lëvizjen e muskujve. Si pasojë e dëmtimit të këtyre qelizave, muskujt dobësohen gradualisht dhe humbasin funksionin e tyre. Ashpërsia e sëmundjes mund të ndryshojë nga forma shumë të rënda që shfaqen në muajt e parë të jetës, deri në forma më të lehta që shfaqen më vonë.
SMA shkaktohet nga mungesa ose mutacioni në gjenin SMN1, i cili është përgjegjës për prodhimin e një proteine të domosdoshme për mbijetesën e neuroneve motorike. Sëmundja trashëgohet në mënyrë autosomale recesive, që do të thotë se një fëmijë duhet të marrë gjenin e prekur nga të dy prindërit për të zhvilluar sëmundjen. Nëse të dy prindërit janë bartës, ekziston një rrezik 25% që fëmija të jetë i prekur.
Kush duhet ta kryejë këtë test? Testimi për SMA rekomandohet në disa raste: • Çiftet që planifikojnë një shtatzëni • Gratë gjatë shtatzënisë (screening prenatal) • Persona me histori familjare të SMA • Partneri i një personi që rezulton bartës • Foshnjat ose fëmijët me simptoma të dobësisë muskulare
Testimi i hershëm ndihmon në marrjen e vendimeve të informuara dhe në menaxhimin sa më të mirë të sëmundjes.
Pse është i rëndësishëm testi për SMA? Diagnostikimi dhe identifikimi i bartësve është shumë i rëndësishëm, pasi: • Ndihmon në parandalimin e transmetimit të sëmundjes • Mundëson planifikim të sigurt të shtatzënisë • Lejon diagnostikim të hershëm dhe ndërhyrje më të shpejtë • Ofron informacion të vlefshëm për familjen dhe brezat e ardhshëm
Si kryhet testi për SMA? • Merret një mostër gjaku nga pacienti • ADN-ja izolohet dhe analizohet me metoda të avancuara gjenetike • Identifikohet mungesa ose mutacioni në gjenin SMN1
SMA është një sëmundje gjenetike që prek muskujt; testimi ndihmon për të kuptuar nëse jeni bartës ose në rrezik për ta transmetuar.
Testi kryhet vetëm përmes një mostre gjaku që analizohet në laborator.
Jo, është një procedurë e thjeshtë si çdo analizë gjaku.
Rezultatet zakonisht dalin brenda 7–10 ditëve pune.
Po, sepse mund të jeni bartës pa pasur asnjë shenjë.
Do të thotë që mund ta transmetoni gjenin tek fëmija, edhe pse vetë nuk jeni i sëmurë.
Po, nëse njëri partner rezulton bartës, rekomandohet testimi i tjetrit.
Ekziston një rrezik 25% që fëmija të jetë i prekur nga SMA.
Po, testi mund të kryhet edhe gjatë shtatzënisë për të vlerësuar rrezikun.
Sepse ju ndihmon të merrni vendime të informuara për shëndetin dhe planifikimin familjar.
