JAK2, MPL, CALR

Çfarë është?
JAK2, MPL dhe CALR është një panel testimi molekular që analizon mutacione specifike në tre gjene të lidhura me neoplazitë mieloproliferative (MPN).

Këto mutacione mund të shkaktojnë aktivizim të vazhdueshëm të sinjaleve që kontrollojnë prodhimin dhe rritjen e qelizave të gjakut, duke kontribuar në zhvillimin e sëmundjeve mieloproliferative.

Çfarë analizon?
Testi analizon tre gjene kryesore:

• JAK2 – veçanërisht mutacionin JAK2 V617F, i cili është i zakonshëm në neoplazitë mieloproliferative.
• CALR – identifikon mutacione të gjenit calreticulin, të cilat gjenden në një pjesë të pacientëve me MPN.
• MPL – identifikon mutacione të receptorit të trombopoetinës, të lidhura me proliferimin abnormal të qelizave të gjakut.

Në cilat sëmundje përdoret?
Analiza ndihmon në vlerësimin e neoplazive mieloproliferative, përfshirë:

• Polycythemia Vera (PV)
• Essential Thrombocythemia (ET)
• Primary Myelofibrosis (PMF)

Identifikimi i një mutacioni të përshtatshëm mund të mbështesë procesin diagnostik dhe të ndihmojë në karakterizimin molekular të sëmundjes.

Pse është i rëndësishëm?
Mutacionet JAK2, CALR dhe MPL janë ndër ndryshimet molekulare më të rëndësishme që lidhen me MPN.
Rezultati mund të ndihmojë në:

• mbështetjen e diagnozës së një neoplazie mieloproliferative;
• diferencimin e MPN-ve nga shkaqe të tjera të rritjes së qelizave të gjakut;
• karakterizimin molekular të sëmundjes;
• vlerësimin e profilit të pacientit së bashku me të dhënat klinike dhe laboratorike.

Kur rekomandohet?
Testimi mund të rekomandohet në rastet e:

• rritjes së pashpjeguar të trombociteve;
• rritjes së hemoglobinës ose hematokritit;
• rritjes së numrit të qelizave të gjakut;
• dyshimit për mielofibrozë;
• dyshimit për një neoplazi mieloproliferative;
• vlerësimit të pacientëve me ndryshime të vazhdueshme në hemogramë.

Si kryhet testi?
Analiza kryhet në material biologjik që përmban ADN, zakonisht gjak periferik, sipas indikacionit klinik.
Materiali gjenetik analizohet me metoda molekulare për të identifikuar mutacionet përkatëse në JAK2, CALR dhe MPL.